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유전성 고콜레스테롤혈증, FH 검사 및 LDL 수치 관리

by nadozomkyan 2025. 6. 27.

 

 

유전성 고콜레스테롤혈증, 혹시 나도?! FH 검사 및 LDL 수치 관리 A to Z

건강검진 결과지를 받을 때마다 LDL 콜레스테롤 수치가 높게 나와서 걱정이었던 분들 많으시죠? 🤔 식단 조절도 열심히 하고 운동도 꾸준히 하는데 왜 수치는 꿈쩍도 안 하는 걸까요? 혹시... 단순한 생활 습관 문제가 아닐 수도 있다는 사실, 알고 계셨나요?

혹시 '가족성 고콜레스테롤혈증(FH)'일 가능성도 있다는 것! 😲 FH는 유전적인 문제로 콜레스테롤 대사에 이상이 생기는 질환인데요. 치료 없이 방치하면 심근경색이나 뇌졸중 위험이 일반인보다 훨씬 높아지는 무서운 질환이에요. 오늘은 유전성 고콜레스테롤혈증에 대해 낱낱이 파헤쳐 보고, FH 검사 방법과 LDL 수치 관리 노하우까지 모두 알려드릴게요! 😉

유전성 고콜레스테롤혈증(FH), 도대체 뭘까?

FH, 유전적인 요인이 핵심!

'가족성 고콜레스테롤혈증(FH)'은 LDL 콜레스테롤을 처리하는 기능에 유전적인 결함이 있어서 혈중 콜레스테롤 수치가 선천적으로 높게 유지되는 질환이에요. 정상적인 생활을 하는데도 LDL 수치가 160~200mg/dL 이상인 경우가 흔하고, 심하면 300mg/dL을 넘기도 한답니다. 😥

FH는 부모로부터 자녀에게 50% 확률로 유전되는데요. 치료 없이 방치하면 젊은 나이에도 심근경색, 협심증, 뇌졸중 같은 심혈관 질환 위험이 높아지기 때문에 조기 진단과 치료가 정말 중요해요!

FH, 의심해 봐야 할 증상들

다음과 같은 증상이 2개 이상 해당된다면, 병원에서 유전성 고지혈증 관련 검진을 받아보는 것이 좋아요!

  • 운동·식이요법을 꾸준히 했는데도 콜레스테롤 수치가 계속 높음
  • LDL 수치가 190mg/dL 이상이거나, 20세 미만인데도 160mg/dL 이상
  • 가족 중에 심장병, 심근경색 병력이 있는 경우 (특히 55세 이전 남성, 65세 이전 여성)
  • 아킬레스건이 두꺼워졌거나, 눈꺼풀 주변에 황색종(노란 지방 덩어리)이 있음
  • 가족 중에 어려서부터 콜레스테롤 수치가 높은 사람이 있음

이런 증상들은 단순 고지혈증과는 다르게 약물 치료가 반드시 필요한 경우가 많으니, 꼭 병원에 방문해서 정확한 진단을 받아보세요!

콜레스테롤 수치, 얼마나 심각해야 할까?

일반적으로 LDL 콜레스테롤 수치가 높을수록 심혈관 질환 위험이 커진다고 알려져 있는데요. 하지만 FH 환자들은 일반인보다 훨씬 높은 LDL 수치를 보이는 경우가 많고, 그만큼 심혈관 질환 위험도 더 높답니다.

  • 정상 : 130mg/dL 미만
  • 주의 : 130~159mg/dL
  • 높음 : 160~189mg/dL
  • 매우 높음 : 190mg/dL 이상

FH 환자들은 LDL 수치를 100mg/dL 미만으로 유지하는 것이 좋고, 심혈관 질환 위험이 높은 경우에는 70mg/dL 미만으로 낮추는 것이 권장되기도 해요.

FH 검사, 어떻게 받을 수 있을까?

기본 검사부터 유전자 검사까지!

FH 검사는 크게 기본 검사와 추가 검사로 나눌 수 있어요.

  • 기본 검사 : 혈중 총콜레스테롤, LDL, HDL, 중성지방 수치 확인
  • 추가 검사 : 가족력 확인, 유전자 검사, 아킬레스건 두께 검사, 심장초음파 등

유전자 검사는 LDL 수용체, ApoB, PCSK9 유전자 변이 여부를 확인하는 검사인데요. FH 진단을 확정하고, 가족 구성원의 FH 위험을 예측하는 데 도움이 된답니다.

어디서 검사받아야 할까?

FH 검사는 내과, 순환기내과, 가정의학과 등에서 받을 수 있어요. 필요에 따라 대학병원이나 심장 전문센터로 연계될 수도 있답니다.

검사 비용은 병원마다 다를 수 있지만, 유전자 검사는 보통 30~50만 원 정도라고 생각하시면 될 것 같아요. 🥲

FH 치료, 어떻게 해야 할까?

약물 치료와 생활 습관 개선, 함께!

FH 치료는 약물 치료와 생활 습관 개선을 병행하는 것이 기본이에요.

  • 약물 치료 : 스타틴 계열 약물이 1차 선택 약물인데요. 간에서 콜레스테롤 합성을 억제해서 LDL 수치를 빠르게 낮춰준답니다. 고용량 스타틴으로도 조절이 안 되는 경우에는 에제티미브, PCSK9 억제제 등 다른 약물을 병용하기도 해요.
  • 생활 습관 개선 : 식단 조절, 운동, 금연, 절주 등 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 중요해요. 특히 포화지방과 콜레스테롤 섭취를 줄이고, 식이섬유 섭취를 늘리는 것이 좋아요.

약물 치료 없이 수치를 낮추는 것은 거의 불가능하며, 조기 치료가 심혈관 합병증 위험을 줄이는 핵심이라는 점, 꼭 기억하세요! 😉

LDL 수치 관리, 어떻게 해야 할까?

LDL 수치를 효과적으로 관리하기 위해서는 다음과 같은 방법들을 실천해 보세요!

  • 건강한 식단 : 포화지방, 트랜스지방, 콜레스테롤 섭취를 줄이고, 식이섬유가 풍부한 채소, 과일, 통곡물을 충분히 섭취하세요.
  • 규칙적인 운동 : 유산소 운동과 근력 운동을 병행하면 LDL 수치를 낮추고 HDL 수치를 높이는 데 도움이 돼요.
  • 체중 관리 : 과체중이나 비만인 경우 체중을 감량하면 LDL 수치를 개선할 수 있어요.
  • 금연 : 흡연은 LDL 수치를 높이고 HDL 수치를 낮추기 때문에 금연은 필수랍니다!
  • 절주 : 과도한 음주는 중성지방 수치를 높일 수 있으므로 절주하는 것이 좋아요.

마무리

고콜레스테롤혈증은 모두 같은 병이 아니라는 사실! 유전성 FH는 절대 '자기 관리 부족'으로 설명될 수 없어요. "왜 나만 유독 수치가 안 떨어질까?" 고민하고 있다면, 지금이야말로 그 원인을 정확히 확인해 봐야 할 때랍니다. 늦기 전에 병원에 방문해서 FH 검사를 받아보고, 적절한 치료와 관리를 통해 건강한 삶을 되찾으세요! 😊